一次性腺機能低下症とは
一次性腺機能低下症（原発性性腺機能低下症）は、精巣自体が正常に機能せず、テストステロンや精子を十分に産生できない状態を指します。これは男性性ホルモンの主な供給源である精巣に直接的な障害があるために起こります。
原因
一次性腺機能低下症の主な原因には、次のようなものがあります：
- クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群は、最も一般的な遺伝的原因で、男性が性染色体に余分なX染色体（通常はXXY型）を持つ状態です。この異常により、精巣が適切に発育せず、テストステロンの産生が制限されます。通常、思春期前にこの症状が見られ、筋肉量の減少、体毛の少なさ、胸の発達などが特徴的です。 - 精巣損傷や手術
精巣への外傷や事故、または精巣の手術によって、精巣の機能が損なわれることがあります。特に両方の精巣が損傷を受けた場合、テストステロンや精子の産生が顕著に低下します。 - 感染症
思春期以降にかかるムンプス（おたふくかぜ）は、ムンプス性精巣炎を引き起こすことがあり、これが原因で精巣の機能が長期間にわたり低下することがあります。 - 放射線治療や化学療法
癌治療のために行われる放射線療法や化学療法は、精巣にダメージを与え、テストステロンや精子の産生を妨げる可能性があります。これにより、特に両方の精巣が影響を受けると、一次性腺機能低下症が発症します。 - その他の遺伝性疾患
一部の遺伝疾患（例：精巣性女性化症候群、ヌーナン症候群など）は、精巣の機能に影響を与え、テストステロン分泌を阻害することがあります。 - 老化
年齢を重ねると、テストステロンの産生が自然に低下することがありますが、特に極端に低い場合は一次性腺機能低下症として分類されることもあります。
症状
一次性腺機能低下症の症状は、年齢やテストステロンの減少度に応じて異なります。思春期前に発症した場合と、成人後に発症した場合では、特にその影響が異なります。
思春期前に発症した場合
- 第二次性徴の遅れや欠如（筋肉の発達不足、体毛の成長遅延、声変わりの遅れなど）
- 陰茎や精巣の発育不全
- 身長の急激な成長（成長板が閉じないため、四肢が異常に長くなることがあります）
成人後に発症した場合
- 性欲の低下（リビドーの減退）
- 勃起不全（ED）
- 筋力の低下や筋肉量の減少
- 体毛の減少
- 不妊症
- 骨密度の低下（骨粗しょう症）
- 疲労感や抑うつ症状
- 乳房の肥大（女性化乳房）
診断
一次性腺機能低下症の診断には、通常以下のような方法が用いられます：
- 血液検査
テストステロンのレベルを測定します。男性の正常なテストステロン値は、300～1000 ng/dLとされていますが、これを下回る場合、性腺機能低下症が疑われます。さらに、LH（黄体形成ホルモン）やFSH（卵胞刺激ホルモン）のレベルも測定されます。一次性の場合、テストステロンは低いが、LHおよびFSHは高いという特徴があります。これは脳が精巣にホルモンを生成するように信号を送っているが、精巣が十分に応じていないためです。 - 精液検査
精子の数や運動性を確認するための検査です。精子の生成が低下している場合、不妊症の原因として性腺機能低下症が疑われます。 - 画像診断
超音波やMRIを用いて精巣の形状や大きさを確認する場合があります。また、精巣の発育異常や腫瘍の有無を確認するためにも使われます。
治療
一次性腺機能低下症の治療は、通常テストステロン補充療法（TRT）が行われます。これにより、血中のテストステロン値を正常範囲に戻し、症状を軽減します。テストステロン補充療法には以下の方法があります：
- 注射: 2～4週間ごとにテストステロンを注射する方法。
- ゲルまたはパッチ: 毎日皮膚に塗布または貼付する方法。
- 錠剤: テストステロンを経口摂取する方法（ただし、他の方法より肝臓への負担があるため一般的ではありません）。
また、性腺機能低下症が不妊症を引き起こしている場合、特定のホルモン療法や体外受精などの不妊治療が必要となることもあります。
生活への影響と対応
一次性腺機能低下症は、男性の身体的および心理的な健康に大きな影響を与える可能性があります。テストステロンの低下は性機能だけでなく、筋肉量、骨の健康、気分、エネルギーレベルにも関係しているため、適切な治療を受けることが重要です。
テストステロン補充療法により、これらの症状は大きく改善されることが期待されますが、治療を受けることで、心血管系のリスクや前立腺の健康に関してもモニタリングが必要です。
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